無創産前DNA檢測    / 無創優+1.0 / 無創優+2.0 / NGS染色體異常檢測 / 葉酸利用能力基因檢測 / NGS胚胎植入前遺傳學篩查 / 全外顯子組測序遺傳病檢測 / 脆性X綜合征基因檢測 / 耳聾基因檢測 / 地中海貧血基因檢測 / 脊髓性肌萎縮症(SMA)...
檢測介紹 檢測優勢 檢測流程 适用人群
技術簡介

産品介紹

全新升級的無創産前DNA檢測,一次檢測可覆蓋18種染色體疾病,更全,更準,更高效。

無創優+基因檢測1.0版是安諾優達無創産前DNA檢測全新升級的産品。同樣依托于适合臨床使用的高通量測序平台NextSeq 550AR,通過升級及優化現有分析流程、增加測序深度,無創優+基因檢測1.0版成功實現了檢測範圍從3種胎兒染色體疾病至18種胎兒染色體疾病無創檢測的飛躍。無創優+基因檢測1.0版通過創新性的NIPT-SCCD分析流程,采用雙通道數據分析模型對比及三重維度過濾,一次檢測即可發現包括T21、T18、T13、性染色體非整倍體,以及相對高發的11種染色體微缺失微重複綜合征在内的共計18種胎兒染色體疾病。


1548123811521387.jpg


檢測意義


染色體微缺失微重複綜合征是一類較常見的染色體疾病,這類患兒出生後多伴有軀體或智力發育異常,給家庭、社會帶來嚴重的經濟和心理負擔;這類疾病大部分為新發突變,并且發病風險與年齡無顯著相關性。因此,每個年齡段的孕婦都有生育這類患兒的風險。

這類疾病中大部分涉及的缺失和重複片段相對較小,且B超表型不明顯,易被産前診斷和超聲遺漏。無創優+基因檢測1.0是對該類疾病産前篩查的有效補充,有效減少了該類患兒出生。

安諾優達技術優勢

技術優勢


無創優+基因檢測1.0采用安諾優達自主研發的NIPT-SCCD分析流程,該流程結合cfDNA深度測序,基于獨立構建的NTBD背景數據庫的9個數據子集,根據每一個樣本的測序數據特征進行匹配,降低了因個體差異、運輸條件、實驗流程等的變化造成數據幹擾;同時,采用多維度分析策略,通過樣本測序數據的自身背景和數據庫背景雙向校正,降低系統噪音,還原樣本染色體真實狀況。獨創性雙通道數據分析模型,獨立進行數據分析,計算結果相互驗證;候選結果再經過三重維度過濾系統評估,進一步保證了結果的準确性。


産品配圖-01.jpg



檢測流程

檢測流程


新建 PPTX 演示文稿_第1頁.jpg

适用人群

适用人群


适用于充分了解産前篩查及診斷方法相關技術特點,自願選擇無創優+基因檢測1.0的孕婦,尤其适用于以下孕12 +0 周以上的單胎孕婦:


  • 唐氏篩查、影像學檢查為常見染色體非整倍體臨界風險的孕婦;

  • 有介入性産前診斷禁忌症者(先兆流産、發熱、有出血傾向、感染未愈等);

  • 錯過血清學篩查時間或錯過産前診斷的時間的孕婦。

Copyright © 安諾優達基因科技(北京)有限公司 京ICP備12029022号-1